Mulheres de idade avançada tendo filhos é a maior causa da não-disjunção ( não só dessas mas de quase todas as outras síndromes que ocorrem graças ao erro da divisão celular do feto.)
Pelo que eu consegui entender, o mosaicismo se dá por um erro em mitose nas células somáticas, formando células trissômicas e monossômicas (existem esses nomes ou eu anotei errado? =])
Na sindrome de Patau ocorre a Trissomia do 13, onde há uma desordem cromosomal que acarreta na má formação de órgaos. Seu cariótipo é: 47,XX,+13, visto que o 13° cromossomo tem 3 homólogos. Esta síndrome tem uma preferencia pelo sexo feminino e dentre algumas anomalias da síndrome, podemos destacar o retardo do crescimento uterino. O Mosaicismo(cromossomo metade normal, metade alterado) acontece nos cariótipos: 46,XX ou XY - 47,XX ou XY - +13.
pessoas com patau podem apresentar: -baixo peso -testa achatada -Hipertelorismo ocular -Lábio leporino -Queixo pequeno -Defeitos na face média e cérebro anterior -Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparent -Pescoço curto -Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas) -Deficiência mental -Útero bicorne -Nariz pequeno e fica "pendente" na cabeça -Ciclopsia (um dos olhos não se desenvolveram ou é muito pequeno)
Para começarmos a discussao:
ResponderExcluirqual o tipo de cromossomo envolvido?
o que pode levar a esse erro?
é possivel falar em mosaicismo de patau? quando?
A Trissomia do 13, um cromossomo a mais no cromossomo 13. O que leva a esse erro é a não disjunção dos cromossomos na anafase I.
ResponderExcluirMulheres de idade avançada tendo filhos é a maior causa da não-disjunção ( não só dessas mas de quase todas as outras síndromes que ocorrem graças ao erro da divisão celular do feto.)
ResponderExcluirPelo que eu consegui entender, o mosaicismo se dá por um erro em mitose nas células somáticas, formando células trissômicas e monossômicas (existem esses nomes ou eu anotei errado? =])
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ResponderExcluirNa sindrome de Patau ocorre a Trissomia do 13, onde há uma desordem cromosomal que acarreta na má formação de órgaos.
ResponderExcluirSeu cariótipo é: 47,XX,+13, visto que o 13° cromossomo tem 3 homólogos. Esta síndrome tem uma preferencia pelo sexo feminino e dentre algumas anomalias da síndrome, podemos destacar o retardo do crescimento uterino.
O Mosaicismo(cromossomo metade normal, metade alterado) acontece nos cariótipos: 46,XX ou XY - 47,XX ou XY - +13.
pessoas com patau podem apresentar:
ResponderExcluir-baixo peso
-testa achatada
-Hipertelorismo ocular
-Lábio leporino
-Queixo pequeno
-Defeitos na face média e cérebro anterior
-Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparent
-Pescoço curto
-Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as meninas)
-Deficiência mental
-Útero bicorne
-Nariz pequeno e fica "pendente" na cabeça
-Ciclopsia (um dos olhos não se desenvolveram ou é muito pequeno)
e isto nos leva a concluir que uma pessoa com Síndrome de Patau tem pouco tempo de vida! =/
ResponderExcluirpelo que eu me lembro, a criança com síndrome de patau, que viveu mais chegou até seus 10 anos :/
ResponderExcluirNa imagem da para ver certinho que o erro ocorreu na anáfase 1 da meiose, e que com isso foi gerado um gameta um cromossomo a mais.
ResponderExcluirEsse erro na divisão normalmente ocorre em mulheres mais velhas, pois estas jah sofreram um maior número de mutações em suas células durante a vida.
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